生命经纬2007年8月8日报道：据生物通消息，美国华盛顿大学医学院的研究人员在21年前首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致死性的遗传疾病——脑白质营养不良相关视网膜病变（RVCL， retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy）。现在，他们终于找到了这种疾病的相关基因——TREX1。该研究发现刊登在最新一期的《自然·遗传学》的网络版上。见备注文章1。
另外，来自美国威克森林大学医学院和德国的研究人员也发现TREX1基因与系统性红斑狼疮及相关自身免疫性疾病有关。这项研究的结果公布在新一期的《自然—遗传学》杂志上。见备注文章2。研究者们希望通过对该基因突变和相关蛋白结构的深入了解可以开发出有效的药物治疗来抑制突变基因的激活。这两项研究为TREX1基因突变添加了两宗罪。
华盛顿大学的Gil Grand博士和Atkinson领导的研究组于1986年首次报道了一种新的人类疾病——RVCL。此后，研究人员在欧洲、澳洲和台湾找到了患有RVCL的其他家族。
2002年，Atkinson研究组和来自其他研究机构的同事发现这种疾病与第三号染色体的一个部位有关。但不幸的是，这个区域包含了超过150个复杂的基因，他们首次尝试定位导致RVCL的基因研究也以失败告终。
在华盛顿大学基因组测序中心提供的一项资助下，研究人员近期又开始了新的尝试。这项研究的领导者是曾经的Atkinson实验室的一员Anna Richards，他将目标锁定在了一种最容易测序的基因上。幸运的是，这种叫做TREX1的基因正是他们在找的东西。在被研究的10个家庭中，他们发现患RVCL的家族成员都携带五种不同的TREX1突变形式中的一种。对TREX1基因的科学文献目前正在逐渐增多，这种基因活跃在几乎所有细胞中，它能校对在复制DNA过程中的错误，并帮助纠正错误。
在第二项研究中，研究人员发现系统性红斑狼疮患者的TREX1基因发生了变异。研究对象包括来自英国和德国的417名狼疮患者，科学家们发现其中有9名患者带有这种基因突变，而1712名非狼疮患者则一个都没有发现。这个基因能够产生TREX1蛋白，其功能是降解或解开DNA链。降解过程发生在细胞死亡和更新的自然程序中，如果DNA在细胞死亡的过程中不能更新或是解链，体内就会产生相应的抗体。如果TREX1蛋白不能将DNA解链，身体就会产生针对你体内DNA的抗体，结果就是发生狼疮等疾病。
这项研究对于明确狼疮及其相关的自身免疫疾病是一个很大的飞跃，在此之前，相关的线索很少。
系统性红斑狼疮是一种原因不明的、累及多系统多脏器的、具有多种自身抗体的自体免疫性疾病。
备注文章1二十一年后终找到致病基因
21年前，美国华盛顿大学医学院的研究人员首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致死性的遗传疾病——脑白质营养不良相关视网膜病变（RVCL， retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy）。现在，这些研究终于找到了这种疾病的相关基因——TREX1。该研究发现刊登在最新一期的《自然·遗传学》的网络版上。
这个致病基因的确定将加速研究人员认识和治疗与RVCL有关的视网膜血管病变。RVCL是一种常常无法识别或容易误诊的罕见疾病。患有这种病的白人和亚洲人，在45岁左右的时候开始出现复杂且具致死性的中枢神经系统症状。其症状还与脑瘤或多发性硬化症黑相似。发病后，RVCL在不足十年的时间里导致患者死亡。
由于RVCL患者的眼睛和大脑背面的小血管会消失，发现的这种新的基因联系可能对影响老年人的更多健康问题如糖尿病等具有重要意义。
研究人员John Atkinson博士指出，目前TREX1突变为什么会导致这些血管在中年时开始消失还是一个谜团。但是，知道了这种联系将帮助人类了解相关疾病。
华盛顿大学的Gil Grand博士和Atkinson领导的研究组于1986年首次报道了一种新的人类疾病——RVCL。此后，研究人员在欧洲、澳洲和台湾找到了患有RVCL的其他家族。
2002年，Atkinson研究组和来自其他研究机构的同事发现这种疾病与第三号染色体的一个部位有关。但不幸的是，这个区域包含了超过150个复杂的基因，他们首次尝试定位导致RVCL的基因研究也以失败告终。
在华盛顿大学基因组测序中心提供的一项资助下，研究人员近期又开始了新的尝试。这项研究的领导者是曾经的Atkinson实验室的一员Anna Richards，他将目标锁定在了一种最容易测序的基因上。
幸运的是，这种叫做TREX1的基因正是他们在找的东西。在被研究的10个家庭中，他们发现患RVCL的家族成员都携带五种不同的TREX1突变形式中的一种。
对TREX1基因的科学文献目前正在逐渐增多，这种基因活跃在几乎所有细胞中，它能校对在复制DNA过程中的错误，并帮助纠正错误。
Atkinson表示，尽管目前对TREX1的研究文献还很少，还不清楚这种基因突变为何能导致小血管开始死亡。但是TREX1的发现可能为维护小血管的健康奠定基础。
研究人员表示，他们将继续努力了解TREX1的方方面面，以期能够获得有关RVCL发生的重要线索。
备注文章2红斑狼疮的发生缘于基因TREX1突变
最近，美国威克森林大学医学院的科学家们发现了与系统性红斑狼疮及其相关自身免疫性疾病有关的基因TREX1。这项发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）上的报告，是一系列揭示此类疾病的细胞异常表现的最新发现。研究者们希望通过对该基因突变和相关蛋白结构的深入了解可以开发出有效的药物治疗来抑制突变基因的激活。
该文的第一作者、来自德国Technische Universität Dresden的Min Ae Lee-Kirsch, M.D.和他的同事们报道，从系统性红斑狼疮患者体内发现的TREX1基因上，他们发现了相关的变异。研究对象包括来自英国和德国的417名狼疮患者，科学家们发现其中有9名患者带有这种基因突变，而1712名非狼疮患者则一个都没有发现。这个基因能够产生TREX1蛋白，后者的功能就是分解或解开控制细胞内各种过程的遗传物质DNA。分解过程发生在细胞死亡和更新的自然程序中，如果DNA 在细胞死亡的过程中不能更新或是解链，体内就会产生相应的抗体。如果TREX1蛋白不能将DNA解链，那你的身体就会产生针对你体内DNA 的抗体，结果就是发生狼疮等疾病。
这篇文章的合作者之一、威克森林大学生物化学教授Fred Perrino博士说：“这项研究对于明确狼疮及其相关的自身免疫性疾病是一个很大的飞跃，在此之前，相关的线索很少。我们都知道狼疮是一个复杂的疾病，但是现在我们发现了一个特殊的蛋白和一个特定的细胞过程（process），它们很可能是疾病的发病原因，我们正在试图将所有的线索联系起来去发现疾病的生物学基础。” 发表在四月份《生物化学杂志》上的一个报道显示，有研究者发现该基因的三个变异使TREX1蛋白的活力减少到40，000至35，000分之一。
在近几年，还发现这个基因与一种在婴儿期就致死的罕见的神经疾病Aicardi-Goutieres综合症有关。这种综合症也与冻疮样狼疮有关，并且是一种遗传性疾病，表现为在寒冷天气发生的痛性皮肤蓝红斑，通常在夏天会缓解。研究还显示，该基因与干燥综合症也有关，干燥综合症是狼疮的分型之一（a form of lupus）。
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