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| G6PD比值法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变女性杂合子影响因素的研究
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| 发布时间：2007-11-05|
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陈运生 蒋玮莹 李长钢 李成荣 孙玲玲 徐刚 刘伟 摘 要：目的确定G6PD/6PGD比值法在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子时的最佳实验条件,提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的女性杂合子的检出率.方法(1)应用突变特异性扩增系统确定女性杂合子的基因突变型.(2)G6PD/6PGD定量比值法.结果根据试验结果进行统计分析及ROC曲线得出最佳实验条件为孵育温度为37℃,底物浓度为0.78mmol/LG6PNa2及0.195mmol/LNADP+,反应时间为10min.结论G6PD/6PGD比值法在最佳实验条件下,能大大提高对G6PD基因突变女性杂合子的检出率.摘自《国际检验医学杂志》2006年第5期
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