家族性胆固醇血症虽是常见的体染色体显性遗传疾病，但因症状不明显，患者常浑然不知自己的胆固醇值偏高，未加防范，往往中壮年即并发心肌梗塞等急症而逝世。台北荣民总医院及赛亚基因科技公司联手开发的基因晶片，可大幅缩短筛检时程，减少这种憾事发生。

　　此基因芯片是针对引发家族性高胆固醇血症三个特定基因加以筛检，范围缩小，时间减少。这三个特定基因分别是低密度脂蛋白接受器（LDLR）、戴脂蛋白B-100（apoB100）及PCSK9。根据国外经验，透过这三个特定基因的筛检，约可找出70%的家族性高胆固醇血症患者。通过一年多的实验检测，他们透过筛检LDLR及apoB100这两个特定基因的基因晶片，从84个带有家族性高胆固醇血症的家族中，筛检出32个来。如果这套基因晶片再加上PCSK9这个特定基因，检出率还会更高。

　　参与开发的台北荣总心脏内科医师常敏之表示，心血管疾病的发生率和胆固醇值成正比；根据医学统计，胆固醇值小于每百毫升血液178毫克的人，死于心血管疾病的比率为3.23%，一旦胆固醇值增至每百毫升血液240毫克以上，死于心血管疾病的比率则遽增至11.06%，不难想像其杀伤力。

基因芯片的应用

1 临床疾病诊断

    基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。

2 药物筛选和新药开发

    芯片技术具有高通量、大规模、平行性等特点可以进行新药的筛选，尤其对我国传统的中药有效成分进行筛选。目前，国外几乎所有的主要制药公司都不同程度地采用了基因芯片技术来寻找药物靶标，查检药物的毒性或副作用，用芯片作大规模的筛选研究可以省略大量的动物试验，缩短药物筛选所用时间，在基因组药学（pharmacogenomics）领域带动新药的研究和开发。

3 基因功能研究

    在基因组学和后基因组学研究中，基因芯片也起到重要的作用。应用基因芯片可以开展DNA测序、基因表达检测、基因突变性、基因功能研究、寻找新基因、单核苷酸多态性（SNP）测定等研究。与传统的Northern blot杂交或点杂交方法相比，基因芯片技术具有大规模平行处理的能力。

4 环境保护

    在环境保护上，基因芯片也广泛的用途，一方面可以快速检测污染微生物或有机化合物对环境、人体、动植物的污染和危害，同时也能够通过大规模的筛选寻找保护基因，制备防治危害的基因工程药品、或能够治理污染源的基因产品。

5 农业和畜牧业

    利用基因芯片技术，对有重要经济价值的农作物和水果等的基因组进行大规模高通量的研究，筛选农作物的基因突变，并寻找高产量、抗病虫、抗干旱、抗冷冻的相关基因，以开发高技术含量、高附加值的新产品。也可利用基因芯片技术筛选、开发高效低毒的生物农药。

6 军事和司法

    美国以有部分公司得到政府的资助开发生物战病原体检测系统。在司法领域，国外的公司正在开发便携式DNA芯片检测装置，它可以直接在犯罪现场对可能是疑犯留下来的头发、唾液、血液、精液等进行分析，并立刻与DNA罪犯指纹库系统存储的DNA“指纹”进行比较，以尽快、准确的破案。我国上海的司法部司法鉴定科学技术研究所第一个“罪犯DNA数据库”在99年9月7日通过了专家鉴定，利用DNA破案将成为一种重要的破案手段。另外，基因芯片还可作亲子鉴定等方面的工作。