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| [ 文章来源： | 文章作者：
| 发布时间：2007-08-22|
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台湾大约有七、八万人带有家族性高胆固醇血症的基因，以致青少年或更早就胆固醇异常，三、四十岁就罹患心脏病或中风，现在台北荣民总医院和赛亚基因科技共同研发生物芯片，可快速找出遗传疾病的异常基因，将可成为家族筛检的利器。
此一基因芯片是针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，可进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置，目前需要的检体是受检者的血液，未来可规划使用口腔黏膜，检验更方面。
据赛亚总经理陈奕雄表示，检验过程约需一星期，费用是新台币二到三万元，如果是在美国做同样的检验，大约费时一个月，花费二到三千美元，因为赛亚是委托国际 生物芯片大厂Affymetrix大厂生厂，预计此种胆固醇基因芯片在量产后，可再降低成本，提升进军国际市场的竞争力。
台北荣民总医院心 脏内科主治医师常敏之指出，家族性胆固醇血症有很强的遗传性，其中，LDLR基因变异的发生率约为五百分之一，大约有六成七的家族病患是属于此种基因变 异；至于APOB、PSCK的基因异常发生率约为两千五百分之一，两者合占家族病患的百分之十七左右，其它家族病患的致病基因仍不明。
以此推估，常敏之说，台湾约有七、八万人属于家族性高胆固醇血症的患者，约有近两万个家族尚未被筛检出来，目前台北荣总分析了八十四个家族，其中百分之三十八已确定是LDLR变异所致。
目前台湾已加入国际性的MEDPED早期筛检体系，由台北荣总等医院采取发现单一病患，再追踪一整个家族成员的做法，帮助家族年轻成员减少此一疾病造成的心脏病、中风、猝死的危险。
台北荣总心脏内科主任林幸荣认为，由于家族性高胆固醇血症的发生率比第一型糖尿病还高，目前荣总是以研究经费进行筛检，在累积更多的研究证据后，希望未来主管部门能将其列为高危险家族的补助筛检项目。
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