snp现有检测技术有主要的3大类别

1、测序

主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点，如hla区域，但成本较高，工作量大，不适合大样本做疾病关联分析。

2、taqman探针

结果比较可靠，国外文章也大量应用，不过对于国内成本偏高，同类还有snpshot技术，abi和贝克曼都相应试剂盒。成本和成功率都比taqman要低。

3、snp芯片

国外大规模筛查疾病关联分析常用，illumina和affy都有不同密度的成熟产品，单位点成本很低，但点较多，样本多时也会很高花费，但结果准确，适合复杂疾病，有实力的项目组一般大型机器点在384-群基因组可以订制，但成本会高；illumina开发了一台小的芯片，极其适合1-384，可以订制，成本在2-5元/人点，但还没有很成熟的流程，具体效果和成功率要进一步看。

剩下的就是传统方法如酶切，pcr-sscp等，也有杂志接受，但一般需要测序验证。缺点是工作量太大，结果不准确，不是所有位点都可以做，但成本很低。

突变数据库

Human Gene Mutation Database (HGMD)

http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html

The Genome Database (GD)

http://www.gdb.org

SNP数据库

Database of Single Nuleotide Polymorphisms (dbSNP)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/

Human Genome Variation Database (HGVbase)

http://hgvbase.cgb.ki.se/

The Snp Consortium， LTD.（TSC）

http://snp.cshl.org/

www.hapmap.org